목적 : 타이로신혈증은 유전성 대사질환으로 타이로신 대사에 관여하는 다섯 효소의 결핍으로 알려져 있으나 그 발병 빈도는 매우 낮은 편이며 유전형에 따라 임상 증상과 발현 시기의 다양성을 가진다. 또한 정상 신생아의 0.5~10%에서도 생후 2주 경까지 일시적인 고타이로신혈증을 보일 수 있다. 본 연구는 출생 후 시행한 탠덤매스에서 타이로신혈증이 의심되는 환아를 대상으로 말초 혈액을 이용한 정밀검사를 통해 진단 현황과 양상에 대하여 알아보고자 시행되었다. 대상 및 방법 : 2003년 1월부터 2009년 7월까지 신생아 선별검사 또는 대사질환이 의심되는 증상이 있어 시행한 소변 유기산 분석 검사에서 고타이로신혈증으로 의심되어 본원으로 의뢰된 환아 30명을 대상으로 하였다. 남아가 14명, 여아가 16명이었으며, 연령 분포는 생후 8일에서 182일이었다. 혈액 아미노산 분석 검사와 소변Succinylacetone 검사를 시행하였다. 결과 : 내원시 24명이 탠덤매스 검사상 tyrosine 증가로 전원되었고, 4명이 tyrosine 이외의 각각 Arginine, Leucin, Galactose 그리고 Galactose와 TSH 동반 증가 소견이 있었고 1명이 소변 유기산 분석 결과 이상으로 전원되었으며 또다른 1명은 조기 황달 및 출혈 증상으로 타이로신혈증 의심 하에 전원되었다. 내원시 연령은 평균 26.2±14.1일, 아미노산 분석시 tyrosine 수치는 평균 235.6±167.3umol/L이었다. 총 2명의 환아가 각각 유전자 검사상 FAH gene의 exon 12-14 결손이 확인된 I형 타이로신혈증과 succinylacetone 음성을 보인 Ib형 타이로신혈증으로 진단되었고 1명의 환아가 Costeff syndrome 의심 하에 추적관찰 중 전원되었다. 2명의 환아는 각각 Organic acidemia와 GALK hyperactivity로 진단되었다. 25명의 환아가 일과성 고타이로신혈증으로 보였으며 이 중 남아가 11명, 여아가 14명이었다. 수치의 정상화(110umol/L)를 보이는 시점은 평균 70.5±54.8일이었다. 결론 : 고타이로신혈증이 의심되어 전원된 환아의 대부분(80%)은 임상 증상없이 탠덤매스에서 이상소견을 보였고, 이 중 상당수는 첫 아미노산 분석에서도 고타이로신혈증을 보였으나 재검에서 정상으로 일과성 고타이로신혈증으로 판명되었다. 전원된 환아의 14%는 탠덤매스 중 타이로신 이외의 수치 이상으로 전원되어 일과성 고타이로신혈증을 보였다. 신생아에서는 4-hydroxyphenlypyruvate dioxygenase의 성숙이 늦어 고단백 식이가 이루어짐에 따라 일시적인 고타이로신혈증이 발생할 수 있고 이는 생후 첫 1개월 동안 호전을 보이므로 생후 수일 내에 시행되는 탠덤매스 검사상 타이로신 증가를 보이는 경우 지속적인 추적 및 정밀 검사가 필요하고 타이로신혈증으로 진단된 환아의 경우 최초 신생아 선별검사상 정상 소견이었으나 황달 및 출혈로 전원되어 진단된 것으로 보아 임상증상에 따른 빠른 판단과 검사가 중요함을 알 수 있었다.